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Talassemia: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Talassemia?

A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.

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Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por dois tipos de proteína: as alfa-globinas e beta-globinas. A hemoglobina é feita de duas cadeias alfa conectadas a duas cadeias beta. As talassemias são caracterizadas como um defeito na produção dessas proteínas.

Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior.

As talassemias são conhecidas como "anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.

Tipos

Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, sendo que a segunda é mais comum. Para formar a hemoglobina, o corpo precisa das proteínas alfa-globinas e beta-globinas. Essas proteínas, por sua vez, precisam de alguns genes em nosso corpo para quem sejam construídas. Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa tem:

Talassemia beta

Dois genes estão envolvidos na formação da talassemia beta: um é herdado da mãe, e outro do pai. A talassemia beta ocorre quando um ou ambos desses genes herdados não funcionam ou funcionam apenas parcialmente. A doença tem diferentes graus, a depender de sua herança genética:

Talassemia alfa

Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16. Isso afeta a produção das duas cadeias alpha de globina que compõem a hemoglobina. O fato de existirem duas cadeias de alfa-globina envolvidas na produção da hemoglobina indica que são quatro genes envolvidos na formação talassemia alfa. Este tipo ocorre quando um ou mais dos quatro genes alfa-globina que formam a hemoglobina estão faltando ou danificado.

Causas

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina - substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas com talassemia são passadas do pai ou mãe para os filhos.

As mutações que causam a talassemia interrompem a produção normal de hemoglobina, causando baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, resultando em anemia.

Fatores de risco

Os fatores que aumentam o risco de talassemia incluem:

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Últimas perguntas sobre Talassemia

Sintomas

Sintomas de Talassemia

Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. Outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa.

As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.

Outros sintomas de talassemia incluem:

Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e gravidade da talassemia que você tem. Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetado não sentem quaisquer sintomas.

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Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Faça uma consulta médica para uma avaliação se você ou seu filho tem quaisquer sinais ou sintomas que te preocupam.

Na consulta médica

As pessoas com formas moderadas a graves de talassemia são geralmente diagnosticadas nos primeiros dois anos de vida. Se você percebeu alguns dos sinais e sintomas da talassemia em seu bebê ou criança.

Especialistas que podem diagnosticar talassemia são:

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

O médico ou médica provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso garante que você conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes da consulta acabar. Para talassemia, algumas perguntas básicas incluem:

Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Talassemia

O médico ou médica irá fazer um exame físico e perguntar sobre seu histórico de saúde ou do seu filho. Entre os exames que podem ser pedidos estão:

Exames pré-natais

Podem ser feitos testes antes de o bebê nascer para saber se ele tem talassemia, e determinar quão grave pode ser. Testes utilizados para diagnosticar talassemia no feto incluem:

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Tratamento e Cuidados

Tratamento de Talassemia

O tratamento depende da gravidade da talassemia. Para as talassemias do tipo minor, a forma mais comum, o tratamento não é necessário.

Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. O ácido fólico é uma vitamina que seu corpo precisa para produzir células vermelhas do sangue.

Talassemia grave pode ser tratada com:

Se você ou seu filho fez transfusões de sangue repetidamente, é possível que haja excesso de ferro. Isso pode danificar os órgãos, especialmente o fígado. Certifique-se de evitar suplementos vitamínicos que contenham ferro e evitar o excesso de vitamina C, que pode aumentar a quantidade de ferro que você absorve dos alimentos. Se você tem muito ferro no sangue, o médico ou médica pode receitar medicamentos que ajudam a remover o ferro do corpo.

Tratamentos menos comuns de talassemia grave incluem:

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Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Complicações possíveis

Em casos de talassemia grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

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Prevenção

Prevenção

Na maioria dos casos, a talassemia não pode ser prevenida. Se você tem talassemia ou carrega esse gene no seu organismo, considere procurar a ajuda de um geneticista ou hematologista antes de ter um filho. Ele poderá dizer se a criança terá mais ou menos risco de sofrer com a talassemia.

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Referências

Associação Brasileira de Talassemia

Associação de Medula Óssea

Mayo Clinic

Cooley's Anemia Foundation

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