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Retinose pigmentar: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Retinose pigmentar?

O termo Retinose Pigmentar, ou Retinite Pigmentosa, refere-se a um conjunto de doenças hereditárias que causam degeneração na retina, região do fundo do olho. É na retina que as imagens são capturadas a partir do campo visual. A retinose pigmentar afeta primeiramente os fotorreceptores (células sensíveis à luz) responsáveis pela visão periférica e noturna. Devido à doença, estas células - bastonetes e cones - começam a se degenerar, sofrem atrofia e morrem. A doença se manifesta geralmente em adultos jovens e adolescentes, mas pode também ser diagnosticada na infância, como a amaurose congênita de Leber (forma precoce e grave da doença).

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Tipos

Algumas das formas de retinose pigmentar e de doenças relacionadas são a Síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doenças de Refsum. Entretanto, na síndrome de Usher a audição também é afetada.

Causas

A retinose pigmentar é causada por defeitos em certos genes que acabam transmitindo instruções erradas para as células fotorreceptoras - os bastonetes e cones - que passam a produzir erroneamente uma determinada proteína. São muitas as mutações genéticas envolvidas nos diversos tipos relacionados à retinose pigmentar, na síndrome de Usher, por exemplo, já foram identificados 14 genes responsáveis pela desordem.

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Quando um membro da família apresenta a retinose pigmentar, é preciso que todos os familiares sejam avaliados adequadamente e, ainda melhor, que haja uma consulta de aconselhamento genético com um médico geneticista.

Fatores de risco

A retinose pigmentar pode ser herdada de três formas:

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Estima-se que a retinose pigmentar afete uma em cada quatro mil pessoas. A progressão varia de indivíduo para indivíduo e alguns estudos recentes sugerem que determinadas formas da doença podem progredir com exposição ao sol.

Sintomas

Sintomas de Retinose pigmentar

Dentre os sintomas mais comuns da retinose pigmentar estão:

O primeiro sinal de alerta da retinose pigmentar é a dificuldade de enxergar à noite - a cegueira noturna. Os sintomas vão depender de como os bastonetes e cones são inicialmente afetados pela doença. Na maioria das formas de retinose pigmentar, são os bastonetes - que estão mais concentrados nas regiões periféricas da retina - os primeiros a serem prejudicados pela doença. O paciente, então, começa a perder a visão lateral e pode começar a tropeçar ou esbarrar nos móveis.

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Quando os cones (células fotorreceptoras que ficam na região central da retina) começam a sofrer a degeneração, o paciente vai perdendo a visão central e, também, a capacidade de diferenciar as cores e perceber detalhes. A doença é geralmente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens, é sempre progressiva e a taxa de perda de visão é variável.

Diagnóstico e Exames

Diagnóstico de Retinose pigmentar

Diversos testes ajudam a avaliar os pacientes portadores da retinose pigmentar, dentre eles:

É importante atentar que muitos casos de retinose pigmentar progridem muito lentamente e pequenas mudanças são percebidas ano a ano.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Retinose pigmentar

A cura para o problema ainda não existe, mas alguns recursos tem sido desenvolvidos para ajudar os pacientes que estão com baixa visão a manterem sua independência. Importantes avanços no tratamento da RP foram conquistados nos últimos anos, e existem diversas pesquisas em andamento. Para muitos pacientes, o consumo de suplementos e alimentos ricos em ácidos da vitamina A e ácido docosahexaenóico (DHA) tem se mostrado um tratamento eficiente.

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Existem ensaios clínicos (com humanos) de terapias genéticas que vêm apresentando resultados animadores em modelos animais. Medicações que atuam diretamente na regeneração dos bastonetes e cones estão em desenvolvimento, além de soluções de tecnologia de informática para melhorar a função da retina das pessoas afetadas, que prometem ser uma forma interessante de tratamento do problema.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

A evolução da doença leva à incapacidade visual e, por isso, é fundamental que o paciente tenha acompanhamento oftalmológico e suporte psicológico para ir se adaptando às crescentes restrições.

No Brasil, os pacientes com retinose pigmentar, ou outras doenças degenerativas da retina (DDR), podem contar com o suporte da associação de pacientes Retina Brasil, que atua na defesa e promoção dos direitos dos pacientes que sofrem com as DDR. Fundada em 2002, é formada por cinco grupos regionais com sedes nos estados de São Paulo, Rio de Janeiro, Ceará, Minas Gerais e Goiás, e conta atualmente com aproximadamente quatro mil afiliados.

Complicações possíveis

As possíveis complicações da retinose pigmentar incluem:

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Referências

Escrito por: Ciro Martinhago, médico geneticista, CRM 102030/SP.

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