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Porfiria: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Porfiria?

As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças, herdadas e adquiridas, que ocorrem em decorrência da produção excessiva e do acúmulo de substâncias químicas que produzem porfirina - uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea, essencial para a produção de hemoglobina. Por causa disso, ocorre uma série de deficiências enzimáticas na produção de uma estrutura muito importante da hemoglobina, o heme. O heme é formado a partir da ligação entre a porfirina e o ferro contido no corpo.

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Tipos

Existem diferentes tipos de porfirias. Eles são classificados de acordo com as deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese de heme.

A primeira classificação diz respeito à sua origem: hereditária ou adquirida. Como o heme é produzido tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina) quanto no fígado (como componente do citocromos, proteína responsável pelo transporte de elétrons), esse conjunto de doenças também pode ser classificado em porfiria eritropoética ou em porfiria hepática, respectivamente.

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Outra forma de classificação divide as porfirias em aguda e cutânea, com sinais e sintomas específicos a cada uma delas.

Causas

Porfiria é, mais frequentemente, resultado de uma mutação genética herdada em um dos genes envolvidos na produção de heme, embora fatores ambientais também possam desencadear os sintomas em alguns casos.

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A deficiência de uma enzima específica, que está envolvida na produção de heme, pode levar ao acúmulo de porfirina, levando ao surgimento dos sintomas. Existem oito enzimas diferentes responsáveis pela formação da porfirina que, mais tarde, converte-se em heme quando é ligada ao ferro.

Genética

A maioria dos tipos de porfiria é herdada, principalmente quando a pessoa herda um gene defeituoso de um dos pais (autossômica dominante padrão) ou quando herda genes defeituosos de ambos os pais (autossômica recessiva).

No entanto, herdar os genes para porfiria não significa, necessariamente, que a pessoa desenvolverá os sinais e sintomas típicos da doença. É o caso da porfiria latente.

Fatores de risco

Além dos riscos genéticos, alguns fatores externos também podem levar ao desenvolvimento de sinais e sintomas em alguns tipos de porfiria. Veja alguns exemplos:

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Sintomas

Sintomas de Porfiria

Há duas categorias gerais de porfiria: aguda, que afeta principalmente o sistema nervoso, e cutânea, que afeta principalmente a pele. Alguns tipos de porfiria podem apresentar problemas tanto no sistema nervoso quanto na pele.

Porfirias agudas

Estas incluem formas da doença que normalmente causam sintomas do sistema nervoso. Esses sinais costumam aparecer rapidamente e podem ser fatais. As crises de porfiria aguda são raras antes da puberdade e após a menopausa, e os sintomas podem durar uma ou duas semanas e, em seguida, melhorar lentamente. Confira:

Porfirias cutâneas

Estas incluem formas da doença que causam sintomas de pele, como resultado de hipersensibilidade à luz solar. Este tipo de porfiria não costuma causar danos ao sistema nervoso e suas crises podem durar vários dias. Em geral, os sinais e sintomas podem ter início durante a infância ou a adolescência. Eles são:

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Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras condições médicas mais comuns, o que pode tornar difícil saber se você está tendo uma crise de porfiria ou não. O diagnóstico também é dificultado, mas os médicos podem lançar mão de métodos mais específicos. Procure a ajuda de um especialista se você apresentar dor intensa no abdômen, no peito, nas pernas ou nas costas, acompanhada, por vezes, de prisão de ventre, vômitos e diarreia, sensibilidade ao sol e à luz artificial e aspectos incomuns na cor da urina.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar uma porfiria são:

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

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O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

Diagnóstico de Porfiria

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é uma doença rara, pode ser mais difícil para o médico realizar o diagnóstico. Por essa razão, os testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo de porfiria e para determinar qual o tipo exato da doença. Talvez você terá de fazer exame de urina, de sangue e também de fezes.

Eventualmente, outros tipos de exames poderão ser requeridos pelo médico.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Porfiria

O tratamento depende do tipo exato de porfiria e tem como principal objetivo aliviar os sintomas apresentados pelo paciente.

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Porfirias agudas

O tratamento de porfirias agudas consiste em tratar rapidamente os sintomas e em prevenir possíveis complicações. Talvez a hospitalização seja necessária em casos graves.

Porfirias cutâneas

O tratamento voltado para porfirias cutâneas se concentra em reduzir a exposição do paciente à luz solar e em reduzir a quantidade de porfirina no corpo, o que ajuda a eliminar os sintomas.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Para conviver melhor com porfiria, um paciente diagnosticado com a doença deve estar ciente do que pode estar por trás dos sintomas e dos fatores que, eventualmente, possam estar contribuindo para que eles apareçam.

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Além disso, mudanças nos hábitos e no estilo de vida pode ser essencial para o tratamento dos sintomas. Veja:

Complicações possíveis

As possíveis complicações decorrentes de porfiria incluem:

Porfiria tem cura?

As porfirias são doenças crônicas com sintomas intermitentes. Alguns tipos desta doença causam mais sinais e sintomas do que outros, e realizar o tratamento adequado, assim como evitar os fatores desencadeadores, pode ajudar a prolongar o período entre as crises de porfiria e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.

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Prevenção

Prevenção

Não há nenhuma forma conhecida para se prevenir porfiria.

Referências

Associação Brasileira de Porfiria

American Porphyrian Foundation

Genetics Home Reference

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases

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National Human Genome Research Institute

Mayo Clinic